Ihminen, laktaasigeeni ja laktoosi-intoleranssi - Järvelä, Irma (MTT, 2002)
Laktoosin imeytymishäiriö, laktoosimalabsorptio, joka tunnetaan paremmin laktoosi-intoleranssin nimellä, esiintyy noin puolella maapallon väestöstä ja joka kuudennella aikuisella suomalaisella. Suomessa on siten noin 900 000 henkilöä, jolla on laktoosimalabsorptio. Se on yleisin vatsavaivojen syy lääkärin vastaanotolla. Laktoosimalabsorptio periytyy autosomissa peittyvästi. Laktoosin imeytymishäiriöön liittyvä geenimuutos on äskettäin tunnistettu suomalaisperheistä kerätyn aineiston pohjalta. Kyseessä on yhden emäksen, sytosiinin (C) muuttuminen tymidiiniksi (T). Muutos johtaa laktaasientsyymin säilymiseen suolessa läpi elämän. Tutkimustulos mahdollistaa potilaiden genotyypin määrittämisen pienestä verinäytteestä potilasystävällisemmällä tavalla verrattuna aikaisempiin rasitustesteihin. Se on myös laboratorion kannalta aikaa säästävä ja helpommin tulkittava kuin rasitustestit. Tuloksen kliininen merkitys arvioidaan kuitenkin jokaisen potilaan kohdalla erikseen
Keywords: Ko; Re; maito; taudit; laktoosi; laktoosi-intoleranssi; laktoosimalabsorptio; imeytyminen; häiriöt; geenit